Cytat:Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, zaliczane do spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla Zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych. Uważa się, że Zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.Zespół Retta w klasycznej postaci dotyczy wyłącznie kobiet. Dla większości mężczyzn mutacja genu MECP2 jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego lub ciężkiej encefalopatii noworodkowej z zejściem śmiertelnym przed 2. rokiem zycia W nielicznych przypadkach chłopcy z mutacjami MECP2 mogą dożyć wieku dorosłego wykazując głębszą lub głęboką niepełnosprawność intelektualną bez charakterystycznego dla Zespołu Retta okresu względnie prawidłowego rozwoju wczesnoniemowlęcego. Należy jednak zauważyć, że mutacje wykrywane w tej grupie chłopców, jakkolwiek dotyczą genu MECP2, nie muszą być tożsame z typową mutacją dla Zespołu Retta u dziewcząt[10]. Chłopcy ci, najczęściej otrzymują diagnozę Mózgowego Porażenia Dziecięcego w postaci spastycznej. Brak występowania czynników ryzyka okołoporodowego i prenatalnego u chłopców z ciężką postacią spastyczności i głęboką niepełnosprawnością intelektualną powinien skłaniać do wykonania badań molekularnych.Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy:

* normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
* utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
* ataksja
* niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
* stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
* problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego
* napady padaczkowe w 81%[11]
* problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
* boczne skrzywienie kręgosłupa
* przykurcze mięśniowe.